基因是控制生物性状的基本遗传单位，与人类疾病密切相关。通过基因检测可以更有效地管理健康和更有针对性地进行疾病诊疗。基因检测的应用和范围在过去几十年中不断扩大，主要原因之一是测序技术的不断优化。自1977年Sanger测序方法诞生，到二十一世纪初第二代高通量测序技术的出现，越来越多与疾病有关的基因得到确认，更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战。在美国NIH（国家卫生研究院）2015年颁布的精准医疗白皮书中，将精准医疗定义为“是一种新兴的，综合考虑到居民基因、环境、生活方式等变量的疾病预防和治疗手段”。国内的精准医疗也被列进了十三五规划。

恩元生物是行业领先的基因组学类检测和研究服务商，通过基因检测等技术，为医疗机构提供基因组学类的检测和研究服务。恩元生物以推动和提高中枢神经系统疾病精准医疗水平为出发点，基于基因领域研究成果及基因检测技术在临床诊疗方面的应用，致力解决目前中枢神经疾病诊疗过程中的部分困难和挑战，加速中枢神经系统疾病精准医疗在国内的开展。恩元生物引进了包括Thermo Fisher、Illumina、Agena Bioscience等全球顶尖品牌的高端精密设备，依托恩元生物研发中心团队、高性能测序仪，质谱仪和大型计算机，为数据的输出、存储、分析提供有力保障。

MassARRAY系统是一个完整的分子实验室基因检测和研究的平台，用于高灵敏度和高精确度地快速分析核酸样本。具有快速出结果和低成本检测几百个基因突变的能力。其基本原理是基于多重PCR及基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（Maldi-TOF-MS）进行准确、快速多重基因分型，该技术完美地整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量和质谱技术的高精确度，是目前唯一应用质谱直接检测SNP的技术平台。

Applied Bisystems的基因分析平台作为行业标准，提供了可靠、高效、以及发表文献最多的DNA序列分析平台。ABI 3500Dx系列基因分析仪都能够全面支持临床实验室中苛刻的性能要求，可进行长片段DNA测序、快速重测序、灵活的片段分析或者多种应用的组合；广泛应用于细菌、病毒基因分型和突变鉴定，药物敏感基因分析，肿瘤基因突变分析，亲缘鉴定分析以及各种遗传疾病的基因分析等。检测结果是世界公认的测序金标准。

MiSeqDx 仪器是Illumina公司推出的世界上第一台经过FDA批准的体外诊断（IVD）用新一代测序（NGS）系统，并且在2018年成功获得国家药品监督管理局（NMPA）认证。MiSeqDx测序系统是一种桌面测序仪，专为临床实验室环境而设计，MiSeqDx仪器只占用约4平方英尺，操作流程易于上手，数据通量专为临床实验室的需求而定制，集成了易于使用的工作流程和根据临床实验室的不同需求而定制的数据输出。利用Illumina成熟的边合成边测序（SBS）技术，MiSeqDx提供了准确而可靠的筛查和诊断检测。

LightCycler 480作为一款高通量实时荧光PCR仪器，采用Therma-Base TM热循环专利技术和先进的光学检测系统，彻底消除边缘效应，保持稳定优异的检测结果。能灵活兼容96个或384个样本同时进行检测，满足不同样本通量的检测需求。分析模式多样，绝对定量、相对定量、基因分型、高分辨率熔解曲线分析，同时适用市面上主流的检测模式（染料检测、TaqMan?探针、杂交探针、简单探针等）。LightCycler 480具有高灵敏度，动力学范围覆盖广，高重复性，高分辨率等特点，集高速和超常的准确性于一体，是适合于基因表达和突变分析的一种全新的研究平台，确保了LightCycler 480满足基因组研究中基因检测、基因定量、基因分型和基因扫描等广泛的科学应用需要。

ABI 7500实时定量PCR仪是特异性靶基因检测与定量的一体化平台。ABI 7500将PCR热循环，荧光检测和各种应用分析软件结合在一起，可以动态观察PCR每一循环各反应管中PCR扩增产物逐渐增加的情况。PCR实验结束后可以马上得到定量结果，无需凝胶电泳分析，无需纯化PCR产物，无需进行任何实验操作。ABI 7500具有时间快，灵敏度高，准确性好和线性范围宽等优点。ABI 7500系统软件采用Windows操作系统进行仪器控制、数据收集和数据分析，软件功能强大，界面友好。广泛应用于核酸定量、基因表达水平分析、基因突变检测、GMO检测及产物特异性分析等多种研究领域。