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遗传咨询

恩元遗传咨询服务流程及人员分配

恩元遗传咨询团队成立于201810月,目前由复旦大学遗传学博士、上海交通大学医学院附属上海儿童医院中心基础医学博士后领导,其它成员分别来自华大、明码等行业内顶尖公司,主要负责贝安臻及臻智选两大产品的数据分析、报告解读以及遗传咨询工作,整个流程中三次遗传咨询贯穿始末。

1、主要工作流程为(见下图):

1)基因检测前遗传咨询:主要包括受检者个人史和家族史收集评估、明确受检者检测需求和目的、介绍可供选择的检测项目、流程、周期以及优势和局限性、告知检测结果的各种可能性及意义、告知次要和意外发现的知情权等;

2)基因检测中遗传咨询:即变异解读完成后,正式出具报告之前的遗传咨询,主要是针对解读过程中临床表型的HPO/CHPO使用是否准确、是否有遗漏的表型,需要补充、遗传解读与临床医生对词条的理解及使用是否一致、解读结果是否能够充分解释受检者的病因、是否有可能对某些重点关注基因的解读有疏漏、意外发现如何向受检者披露并是否需要在报告中呈现等;

3)基因检测后遗传咨询:包括确定遗传咨询对象、清晰客观无倾向地传达检测结果并根据咨询对象的教育背景及理解能力用通俗易懂的语音进行遗传咨询、解释不同检测结果的解读和意义、酌情制定受检者健康管理的随访计划等。

2、遗传咨询团队架构:

团队成员分别/综合负责遗传咨询任务的工作:

1)  数据分析及解读实行复审制,保证报告的准确性;

2)  临床解读报告的出具依据自动化程序,做到便捷与准确;

3)  遗传学基础知识和相关课程的培训及学习,定期对行业内相关解读指南更新进行整理,做到与时俱进,保证报告解读的准确性;

4)  相关产品的调研,并与公司各部门进行产品的可行性讨论。



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