
恩元生物拥有3款已上市产品,包括:臻慧选——常见80种精神科药物伴随诊断产品,为临床提供个体化精准用药指导;臻智选——自闭症(ASD)、智力障碍(ID)、整体发育迟缓(GDD)、多动症(ADHD)等疾病的诊断产品,为临床明确致病原因、预后的评估、改善治疗方案、优生优育辅助决策;以及贝安臻——癫痫及伴癫痫脑病的精准分型、合理化用药建议、优生优育辅助决策产品。依托恩元臻欣医学检验实验室,恩元生物可以提供多种临床检测服务。
1. 臻慧选(基于中国人群设计精神科用药最佳指导工具):
臻慧选的检测基因涵盖药代、药效和不良反应等基因(如:细胞色素酶P450超家族、ABC转运体家族、多巴胺受体、五羟色胺受体、五羟色胺转运体等),检测内容包括:单核苷酸多态性SNP分型、插入缺失突变和基因拷贝数变异CNV检测分型。产品共检测91个基因位点。
臻慧选的适用人群包括:精神疾病首次发作人群、反复发作人群、既往治疗效果不佳人群以及用药副作用明显人群等。
臻慧选的检测流程为:制定检测方案、指尖采血、样本运输、检测和报告。臻慧选的检测可在出具电子报告后3个工作日寄出报告。
2. 臻智选(儿童发育障碍相关疾病病因诊断产品):
臻智选是基于美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等权威机构发布的指南和 OMIM疾病数据库、PubMed文献数据库、ClinVar变异数据库、HGMD变异数据库、ClinGen基因数据库、GeneReviews疾病数据库等国际公认数据库、文献资料等,研发出的针对发育障碍分子水平精准诊断的基因检测产品。
臻智选的适用人群包括:疑似自闭症谱系障碍患者、疑似智力障碍患者、疑似整体发育迟缓患者、疑似注意缺陷多动障碍患者等。
臻智选的检测流程为:检测前咨询(根据患者临床表型、家族史、疑似疾病,确定送检项目)、信息采集和缴费(信息采集管理系统;实时咨询和进度跟踪;手机端一体化操作可缴费)、样本采集(EDTA抗凝管采集静脉血2-5ml)、样本运输(及时配送、冷链运输)、检测和报告(专业遗传咨询解读;自动化报告管理系统)。臻智选的检测可在收到样本后3~4周出具电子报告。
3. 贝安臻(首款癫痫嵌合突变基因检测产品):
贝安臻合理选用国际权威数据,以自主研发数据库为基础,结合二代测序技术,全面筛查癫痫相关基因,为癫痫风险人群和癫痫患者的明确诊断提供遗传学依据,建立个体化医疗新模式,具有明确诊断、风险预测、指导治疗等临床意义。
贝安臻的适用人群包括:难以明确诊断的癫痫患者、需明确病因或癫痫类型/癫痫综合征类型的患者、难治性癫痫患者、婴儿早发型癫痫性脑病患者、多发畸形或伴特殊体征患者等。
贝安臻的检测流程为:检测前咨询(根据患者临床表型、家族史、疑似疾病,确定送检项目)、信息采集和缴费(信息采集管理系统;实时咨询和进度跟踪;手机端一体化操作可缴费)、样本采集(EDTA抗凝管采集静脉血2-5ml)、样本运输(及时配送、冷链运输)、检测和报告(专业遗传咨询解读;自动化报告管理系统)。贝安臻的检测可在收到样本后3~4周出具电子报告。